Redoutables, souvent chroniques et parfois évolutives, les maladies rares se comptent par milliers. Délaissées par la recherche médicale, nous vous présentons quelques unes d’entre elles.
Qu’elles soient congénitales ou non, les maladies rares sont parmi les plus pénibles à vivre car elles sont pour la plupart dépourvues de traitements ne serait-ce que symptomatiques et riment alors avec maladies orphelines, sans compter les problèmes rencontrés dans le parcours diagnostic souvent long et fastidieux. Elles rendent par ailleurs les malades vulnérables tant sur le plan psychologique que culturel ou social et les isole peu à peu faute de tolérance de l’entourage. En voici un infime recueil, qui vous fera sans aucun doute relativiser.
Le syndrome de la main étrangère
Crédit photo: Wikimedia – Biswarup Ganguly
D’origine neurologique, ce trouble provoque une perte de contrôle des mouvements de la main, comme si celle-ci était poussée par une force extérieure. Le sujet atteint a l’impression qu’il n’en est plus propriétaire, au point que cela engendre un phénomène de personnification et de l’auto agressivité.
La triméthylaminurie
Crédit photo: Wikimedia – Faris knight
Il s’agit d’un dysfonctionnement métabolique au cours duquel le corps ne métabolise plus la triméthylamine. Celle-ci est alors excrétée en abondance notamment par voie urinaire et sudorale, entraînant une odeur très accommodante de poisson avarié.
La fibrodysplasie ossifiante progressive
Crédit photo: molecularbiologynews.org
Extrêmement invalidante, cette affection génétique provoque l’ankylose des tendons, muscles et autres ligaments, le tout accompagné de poussées inflammatoires, limitant progressivement les mouvements du malade et l’emprisonnant dans son propre corps.
Le syndrome de Protée
Joseph Merrick ou « Elephant Man » – Crédit photo: Wikimedia – British Medical Journal
D’origine génétique, il entraîne une hypertrophie osseuse, conjonctive, épidermique et viscérale, causant notamment une malformation corporelle, une asymétrie des membres et des vertèbres ainsi qu’une répartition anarchique des graisses.
L’épidermodysplasie verruciforme
Crédit photo: Capture d’écran YouTube
Caractérisée par une hypersensibilité de la peau au papillomavirus, elle entraîne une propagation de lésions polymorphes spectaculaires sur l’ensemble du corps, semblables à de l’écorce et pouvant devenir cancéreuses. On la nomme également syndrome de Lutz-Lewandowsky ou maladie de l’homme-arbre.
Le syndrome de Cotard
Crédit photo: Flickr – hunnnterrr
Lié aux troubles anxio-dépressifs, il se traduit par un phénomène de réfutation organique, fonctionnelle et corporelle, le tout associé à des idées de damnation. Les sujets atteints s’imaginent que leur corps est en train de pourrir ou qu’ils sont eux-mêmes déjà morts, et vont jusqu’à penser qu’ils possèdent un don d’immortalité, avec une propension au suicide dans les cas les plus graves.
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